Biotin-Thiamin-responsive Störung der Basalganglien
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Ataxie, seltene
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Neuroferritinopathie
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- West-Syndrom
- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
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- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
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- ADNP-Syndrom
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- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- Deletion 22q11